b＞서론/b＞: CATCH22 증후군(cardiac defect, abnormal face, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia)은 출생아 3,000-4,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 염색체 22q11의 미세결실에 의해 심기형, 비정상적 얼굴모양, 흉선형성부전, 구개열, 저칼슘혈증과 T세포의 면역기능이상을 나타내는 질환으로서 본 연구자는 대전지역에서 진단된 CATCH22 증후군 환아들의 임상적 특징을 조사하였다. b＞대상/b＞: 1999년 5월부터 2009년 7월까지 충남대학교병원과 건양대학교병원을 내원하여 시행한 염색체 검사에서 CATCH22 증후군으로 진단받은 환자 총 22명을 대상으로 하였다. 방법: 대상 환자의 의무기록을 후향적으로 검토하였다. b＞결과/b＞: 연구 대상 환아의 연령은 5.3±7.0세(0-33세)였다. 남녀비는 13대 9이며 가족력은 2례에서 있었다. 진단시 연령은 1.0±3.0개월(0-14개월)이며 당시 증상은 청색증이 5례(22.7%)로 가장 많았다. 임상적 특징은 선천성 심질환과 안면부 이형증이 각 19례(86.3%)로 나타났고, 흉선 저형성이 15례(68.1%),흉선 무형성이 3례(13.6%),구개열이 11례(50.0%), 저칼슘혈증이 5례(22.7%)있었다. 안면부 이형증 중에서는 융기되고 사각형의 코와 귀의 기형이 각 13례(59.0%)있었고 구개열이 11례(50.0%),양안 격리증이 10례(45.4%),소하악증이 8례(36.3%)있었다. 선천성 심질환으로는 팔로4징이 12례(54.5%)로 가장 많았고 심실중격결손 6례(27.2%),동맥관개존 2례(9.0%), 대동맥궁단절과 대동맥우위,심방중격결손이 각각 1례(4.5%)있었다. 입원치료가 필요한 중한 감염이 총 13례(59.0%)에서 있었으며,이 중 6례에서 2번이상의 입원치료를 하였다. 감염횟수와 총 백혈구수치, 감염횟수와 IgG는 유의한 상관관계가 있었으나(p0.05),절대 림프구수와는 유의한 차이가 없었다(p＞0.05). 감염의 종류로는 호흡기 감염이 5례(22.5%)로 가장 많았다. 이 중 사망한 경우는 2례였다. b＞결론/b＞: CATCH22증후군은 저칼슘혈증이나 심한 심기형등의 증상이 있는 경우에는 신생아 시기에 진단할 수 있으나, 경한 증상을 나타내는 경우에는 특이 증상이 나타나지 않을 수도 있다. 특이 면역작용이상에 대한 증상은 경미한 경우에서 심한 면역손상까지 다양하게 나타나는 특징이 있다.